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产前唐氏筛查



什么是唐氏综合症?
    唐氏综合症又称21-三体综合症或先天愚型,俗称先天痴呆,是染色体异常的结果,是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故称“21-三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中毒智力障碍。

临床表现:
    其特征主要表现严重的智力低下,智商( IQ)多为20-60,只有同龄正常人的1/4-1/2。他有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。而且还伴有其它严重的先天畸形,如先天性心脏病(35%),听力、视力障碍(70%)和白血病(1%)等。

病症特点:
    唐氏综合症染色体与单基因遗传病的一个重要区别,就是它具有偶然性、随机性,每个孕妇都有生患儿的可能,况且病只可预防、不可治疗,孕后筛查是预防此病的关键。
   "先天愚型儿"在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

 
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